Claim · clm-gwas-polygenic-architecture
Los estudios de asociación de genoma completo (GWAS) bien potenciados muestran que la esquizofrenia, el autismo y el nivel educativo alcanzado son poligénicos, con cientos a miles de variantes comunes de pequeño efecto que convergen en la biología sináptica y del neurodesarrollo; las puntuaciones poligénicas son herramientas útiles de investigación, pero no diagnósticas a nivel clínico en niños.
Fuente principal
Trubetskoy V et al. (2022). Mapping Genomic Loci Implicates Genes and Synaptic Biology in Schizophrenia. Nature 604(7906):502-508.
Otras fuentes (2)
Grove J et al. (2019). Identification of Common Genetic Risk Variants for Autism Spectrum Disorder. Nature Genetics 51(3):431-444.
Lee JJ et al. (2018). Gene Discovery and Polygenic Prediction from a Genome-Wide Association Study of Educational Attainment in 1.1 Million Individuals. Nature Genetics 50(8):1112-1121.
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