meta-analysis · 2022 · en
Mapping Genomic Loci Implicates Genes and Synaptic Biology in Schizophrenia
Trubetskoy V, Pardiñas AF, Qi T, Millard SP, Bryois J, Lam M, et al.
Nature 604(7906):502-508
Evidencia · SeminalOpen Access
Síntesis
PGC-SCZ wave 3 GWAS (n=76,755 cases / 243,649 controls) identifying 287 loci with prioritized genes converging on synaptic biology, especially glutamatergic neurotransmission and excitatory neuron biology.
Etapas
12-18, transversal
Dominios
mental-health, behavioral-genetics
Tags
GWAS · schizophrenia · polygenic · PGC · synaptic-biology · 287-loci
Afirmaciones que citan esta fuente (1)
clm-gwas-polygenic-architecture
Los estudios de asociación de genoma completo (GWAS) bien potenciados muestran que la esquizofrenia, el autismo y el nivel educativo alcanzado son poligénicos, con cientos a miles de variantes comunes de pequeño efecto que convergen en la biología sináptica y del neurodesarrollo;